Фонд Дети-Бабочки – Простой буллезный эпидермолиз

Возможные осложнения болезни

Осложнениями буллезного эпидермолиза могут стать шок, сепсис и обезвоживание. Шоковое состояние развивается при обширных поражениях кожи. Сепсис и обезвоживание возникают при присоединении вторичной инфекции. Чем больше пузырьков, эрозий и язв, тем больше вероятность проявления осложнений. Лечение включает мероприятия по устранению факторов, которые могут привести к перечисленным состояниям.

При появлении ран следует тщательно следить за их состоянием и уделять большое внимание их обработке, так как существует опасность инфицирования. Некоторые виды буллезного эпидермолиза могут привести к следующим осложнениям:

  • сужение/непроходимость пищевода;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • дистрофия мышц;
  • нарушение глотания;
  • деформация век;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • сращение пальцев;
  • укорочение конечностей;
  • поражение ногтей;
  • заболевания ротовой полости.

Какой врач занимается лечением буллезного эпидермолиза

Буллезный эпидермолиз часто диагностируется при нарушении внутриутробного развития. При малейших трениях или повреждениях, на коже образуются пузырьки, которые со временем перерождаются в язвочки. Болезнь сопровождается рядом неприятных симптомов и доставляет сильный дискомфорт в повседневной жизни ребенка. При своевременном симптоматическом лечении неприятные признаки можно устранить, тем самым, облегчив состояние больного.

К сожалению, полностью избавиться от этого заболевания невозможно. Врачи назначают только симптоматическое лечение, которое позволяет облегчить состояние больного. Терапия включает в себя:

  1. Использование наружных препаратов (гелей, мазей, кремов) из группы глюкокртикострероидов. Они помогают ускорить процесс эпителизации тканей после вскрытия пузырьков.
  2. Для предотвращения инфицирования раны больному назначают специальные антибактериальные мази.

Эпидермолиз средней тяжести лечат с помощью препаратов-колхицинов, в запущенных формах прибегают к использованию цикслоспоринов или искусственных иммуноглобулинов. Обязательно в период лечения необходимо обогатить рацион пациента продуктами, богатыми на витамины и микроэлементы. Также рекомендуется избегать малейших механических повреждений кожных покровов.

При необходимости, специалисты проводят самостоятельное вскрытие пузырьков, обрабатывают рану антибиотиками. Не рекомендуется использовать тугие повязки, так как они приводят к образованию новых повреждений на коже.

Синдром бабочки — болезнь системного характера, поэтому для курирования больного привлекаются врачи нескольких специальностей. Это и дерматолог, и онколог, и хирург, и психиатр. Может потребоваться привлечение гастроэнтеролога и инфекциониста.

Лечение буллезного эпидермолиза по сей день не разработано. Применяемые терапевтические методы направлены на уменьшение количества пузырей, их выраженности и предупреждение осложнений.

При тяжелом течении заболевания лечение проводят преднизолоном. При любом типе буллезного эпидермолиза пузырьки вскрывают в асептических условиях, на их крышку наносят антисептики, а сверху — гелиомициновую мазь. Повязки накладывают с осторожностью, так как травмирование кожи может грозить появлением новых пузырьков.

В настоящее время в области генетики проводятся исследование, направленные на поиск новых методик лечения. Уже проводятся испытания на животных с использованием стволовых клеток, белковой и генной терапии. Но пока буллезный эпидермолиз неизлечим.

Читайте также:  Инструкция по применению НИФЕДИПИН (NIFEDIPINE)

Иногда в литературе можно встретить диагноз «механобуллезная болезнь». Но в справочниках дерматологии ее нет.

На самом деле речь идет о буллезном эпидермолизе – гетерогенной группе генетических патологий, обусловленных мутациями определенных генов, которые ответственны за синтез структурных белков кожи.

Их основной признак — появление на коже и слизистых пузырей с серозным содержимым при малейшей механической травме. В последующем на месте буллезной сыпи образуются долго незаживающие эрозии.

В 2015 году семилетний мальчик был госпитализирован с буквально слезающей кожей и волдырями на руках и ногах, а также на спине. Пациента спасали врачи из Германии, Австрии и Италии. По их словам, состояние мальчика было критическим: он потерял порядка 60% кожных покровов.

 524 • • 30.11.2017

Специалисты поместили юного пациента в индуцированную (медикаментозную) кому, чтобы избавить от дальнейших страданий и начали с традиционной пересадки. Мальчику трансплантировали кожу отца ребёнка, а также донорские материалы. Но это не помогло.

Тогда родители согласились на экспериментальное лечение, которое провела команда из Рурского университета в Бохуме (Германия). Учёные использовали методы генной терапии, чтобы создать для маленького пациента новую кожу.

буллезный эпидермолиз

Генная терапия и раньше применялась для создания кожи, которая использовалась при пересадках. Однако в данном случае у пациента наблюдалась редкое и неизлечимое генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз.

Отличительным признаком болезни является повышенная чувствительность кожи: она попросту не переносит механических воздействий. На коже постоянно появляются пузыри и волдыри, а также эрозии, язвы и открытые раны. В итоге кожа непрерывно шелушится и отпадает, а риск занести в раны инфекции невероятно высок.

В таком состоянии пациенты очень тяжело переносят операции по пересадке кожи. К тому же последние являются не очень-то эффективными, поскольку БЭ, как упоминалось выше, болезнь генетическая.

У человека наблюдаются мутации в генах, которые кодируют белки, отвечающие за состояние эпидермиса – по сути, за «закрепление» верхних слоёв кожи.

Когда эти белки производятся в недостаточном количестве или совсем отсутствуют, кожа становится настолько «хрупкой», что верхняя её часть слезает при малейшем воздействии. И пересадка новой кожи ничего не меняет: даже когда она станет частью организма, то точно так же начнёт разрушаться.

Буллёзный эпидермолиз проявляется в детстве, часто в младенчестве, и не только доставляет страдания детям, но и является прямой угрозой для жизни.

Некоторые пациенты не доживают до совершеннолетия, у других со временем развивается рак кожи. Одним словом, встретить взрослого человека с БЭ почти невозможно.

Пересадка кожи или постоянное залечивание ран – единственный выход для пациентов с буллёзным эпидермолизом. По крайней мере, так было до появления нового метода лечения.

Читайте также:  Признаки аллергии у взрослых: фото, симптомы и причины

В ходе работы учёные взяли у пациента небольшой кусочек кожи из неповреждённой области. Из него извлекли стволовые клетки, которые заразили ретровирусом со здоровой копией гена под названием LAMB3 – того самого, мутации в котором и вызывают болезнь.

Затем из этих стволовых клеток исследователи вырастили крупные «листы» кожи (размером от 50 до 150 квадратных сантиметров) тем же способом, как выращивается кожа для пересадки после ожогов. В общей сложности специалисты вырастили около одного квадратного метра новой кожи. В ходе трёх операций её пересадили ребёнку, в конечном счёте заменив 80% его кожного покрова.

Спустя десять дней новая кожа начала «приживаться», запустились процессы регенерации, а через восемь месяцев. Почти вся кожа мальчика полностью восстановилась до нормального состояния: на ней появились потовые и сальные железы, начали расти волосы.

До сих пор никаких осложнений или побочных эффектов выявлено не было, отмечают эксперты. Они поясняют: в данном случае важно, чтобы иммунная система организма не посчитала новый ген чужеродным и не начала отторгать и атаковать клетки с «подменой».

Для больных БЭ первостепенное значение имеет защита ранимой кожи: требуются деликатность и минимум прикосновений. Прохладный воздух, избегание перегрева и смазывание кожи для снижения трения могут уменьшить образование пузырей. Снизить трение поможет использование водяного, воздушного или наполненного пеной матраса, равно как и мягкое флисовое покрывало или перкалевая простыня. Для стульчиков, автомобильных кресел и других жестких поверхностей идеальный вариант — овчина.

У младенцев и детей с тяжелым генерализованным БЭ может развиться угрожающий жизни сепсис. Риск сепсиса усиливается при нарушениях клеточного иммунитета у детей с тяжелыми формами БЭ. Установка на длительный срок катетеров может предрасполагать к кандидозному сепсису.

Маленького ребенка с БЭ нельзя брать за подмышки — его поднимают, беря под шею и ягодицы и переносят на мягком, гипоаллергенном материале. Одежда тоже должна быть сделана из мягкого, гипоаллергенного материала, легко надеваться и быть простой по покрою. Для того, чтобы младенец не натирал кожу на руках и ногах и не расчесывал лицо, можно использовать носки и варежки.

Множество ран больных БЭ покрывают несколькими слоями бинтов или неадгезивных стерильных перевязочных материалов. Ежедневно сухие внешние слои повязок аккуратно удаляют с помощью ножниц, а прилипшие слои — с помощью отмачивания: в ванне или путем накладывания мокрых компрессов. Взрослые пациенты обычно меняют себе повязки сами, детям помогают родители или медицинские работники.

Чтобы не дать напряженным пузырям разрастись и тем самым увеличить поверхность будущих эрозий, их прокалывают, соблюдая правила асептики. Для облегчения заживления раны надо очищать от некротизированных масс и инородных материалов. При простом БЭ возникают особые проблемы, поскольку пузыри могут образовываться вокруг краев обычных повязок или под ними.

Растущие и напряженные пузыри могут вызывать значительную боль и дискомфорт. Допускается местное применение наркотических анальгетиков, которые воздействуют на периферические опиоидные рецепторы: 10 мг морфина сульфата, смешанного с 15 г геля IntraSite, можно ежедневно наносить прямо на открытые раны при смене повязок.

Предпочтителен поэтапный подход к общему обезболиванию. При слабой боли используют простые анальгетики, такие как парацетамол (ацетаминофен), — самостоятельно или в сочетании с каким-либо нестероидным противовоспалительным средством (ибупрофеном или диклофенаком). При сильной боли могут потребоваться наркотические анальгетики (кодеина фосфат или морфина сульфат).

Читайте также:  Остеогенон: инструкция по применению и для чего он нужен, цена, отзывы, аналоги

Лечение буллезного эпидермолиза назначают только после проведения иммунофлюоресцентного анализа. Независимо от формы и течения патологии, терапия таких пациентов всегда включает в себя несколько методов. Они позволяют добиться длительной ремиссии, но для полного выздоровления их недостаточно.

Лечение эпидермолиз буллезной путем трансплантации laminin5 модифицированные

стволовые клетки

Специфического лечения этого заболевания не существует, все терапевтические процедуры сводятся к предупреждению развития осложнений и уменьшению выраженности пузырьков и эрозий. В случае тяжелых форм буллезного эпидермолиза назначают преднизолон. Из наружных терапевтических манипуляций производят асептическое вскрытие пузырьков, обработку их крышки антисептиками, накладывают гелиомициновую мазь. Наложение повязок нужно производить крайне осторожно, так как давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырей. При наличии осложнений (шока, сепсиса) проводят симптоматическое лечение противошоковыми препаратами и антибиотиками. С профилактической целью можно производить облучение кожных покровов ультрафиолетовыми лучами.

Современная генетика и ряд других областей медицины продолжают широкие исследования буллезного эпидермолиза с целью поиска более эффективных методик лечения. Среди основных технологий и методов наиболее перспективными считаются способы с использованием стволовых клеток, белковая и генная терапии. Однако пока ни один из методов не вышел за рамки экспериментов на животных, поэтому буллезный эпидермолиз в настоящее время является неизлечимым заболеванием.

Сколько живут “дети-бабочки”?

Осложненное протекание заболевания приводит к иным печальным последствиям, например, к инвалидности с детства (при дистрофическом типе).

При простом течении буллезного эпидермолиза наблюдается положительный прогноз – больные проживают обычную жизнь. Периодически необходимо проводить соответствующую терапию и не забывать о мерах профилактики, чтобы патология находилась в стадии ремиссии.

В России нет надлежащих условий для таких пациентов, поэтому не все родители в состоянии справиться с болезнью и помочь своему малышу. Так известна история мальчика по имени Николоз, который страдает буллезным (врожденным) эпидермолизом. Он живет в одном из домов ребенка города Санкт-Петербурга. Сейчас ему уже шесть лет, и по своему развитию он ничуть не уступает своим сверстникам. Вместе с фондом “Дети БЕЛА” Николоз успешно справляется с буллезным эпидермолизом.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *