Скрининг УЗИ 1 триместра беременности,нормы,расшифровка

Описание результатов скрининга I триместра

Скрининговое обследование – комплекс процедур с целью прогнозирования пороков эволюции эмбриона. Мероприятие включает ультразвуковой контроль и биохимическое исследование крови. Результаты 1 скрининга 1 триместра – очень важная часть комплекса мероприятий по контролю протекания беременности.

Ожидание малыша всегда связано с радостными эмоциями. Не каждая женщина готова стойко пережить новость о рождении больного младенца.

Важно! Первая процедура проводится, начиная с 11 недели до 13 недель и 6 дней от момента оплодотворения яйцеклетки. УЗ – диагностика является эффективным и точным методом, своевременно выявляющим патологию беременности и отклонения развития плода от нормы.

Часто молодая семья оказывается не подготовленной к появлению ребёнка со специфическими потребностями.

Медицина совершенствуется с каждым годом. Еще несколько десятилетий назад для беременной женщины загадка половой принадлежности ребенка сохранялась до момента самих родов. Теперь стало возможно не только узнать пол ребенка, но и выяснить о возможности его врожденных заболеваний.

С этой целью проводится ультразвуковая диагностика. Будучи женщиной в интересном положении, вы вполне можете отказаться от манипуляции. Однако медики все же рекомендуют не ограждать себя от исследований, чтобы потом не кусать локти. Итак, рассмотрим УЗИ скрининг 1 триместра, его сроки и нормы

Женщина в период беременности несколько раз должна пройти скрининг, в каждом триместре. Процедура позволяет выявить патологии, оценить общее состояние плода и предотвратить некоторые отклонения и проблемы. Как же проходит процедура? В какие периоды необходимо делать исследование?

В соответствии с приказом МЗ РФ №457 от 28.12.2000 г. все беременные должны быть направлены на скрининг I триместра, особенно, если женщина входит в группу риска:

  • старше 35 лет;
  • перенесла неудачные беременности в прошлом, которые закончились выкидышем, замиранием беременности;
  • работает на вредном производстве;
  • уже имеет ребенка с генетическими заболеваниями, или в прошлые беременности во время проведения скрининга I триместра были выявлены хромосомные аномалии и внутриутробные пороки развития плода;
  • перенесла в начале беременности инфекцию;
  • принимала медикаменты, запрещены в I триместре;
  • страдает наркоманией, алкоголизмом;
  • если существует угроза прерывания беременности;
  • потенциальные родители являются близкими родственниками, или у них в роду были случаи наследственных заболеваний.

Разумеется, женщина может отказаться от проведения анализа, но поступить так будет опрометчиво, ведь именно от этого зависит здоровье будущего ребенка.

Стоимость обследования может существенно отличаться в зависимости от региона Российской федерации. Подобная услуга стоит несколько дороже в частных медицинских центрах.

Стоимость может оплачиваться отдельно:

  • исследование крови – 1700—3600 рос. руб;
  • УЗИ – 1200—2700 рос. руб.

Женщины должны помнить о том, что беременность это не только ожидаемое и желанное, но и опасное состояние, требующее постоянного врачебного контроля, а скрининговое обследование является наиболее эффективным методом выявления патологий плода на ранних сроках.

II скрининг, как правило, назначается при отклонениях в I скрининге, реже при угрозе прерывания беременности. При отсутствии отклонений второй комплексный скрининг можно не проводить, а пройти лишь УЗИ плода.

УЗИ-скрининг на синдром Дауна.

При этом заболевании в 70% случаев в первом триместре не видно носовой кости. Но Вы должны знать, что иногда и у здоровых детей эта кость может не определяться. Воротниковая зона больше 3 мм. Нарушение кровяного потока в венозном потоке. Учащенное сердцебиение, увеличение мочевого пузыря. Верхняя челюсть меньше нормы. Черты лица сглажены.

Синдром Эдвардса.

Сердцебиение ниже нормы. Носовая кость не определяется. Одна артерия пуповины вместо двух. Присутствует омфалоцеле (когда некоторые внутренние органы находятся снаружи в грыжевом мешке).

Синдром Патау.

Развитие головного мозга нарушено. Сердцебиение учащенное. Омфалоцеле. Размеры плода меньше, чем положено на данном сроке.

Скрининг первого триместра лучше проходить в одном месте, чтобы получить максимально достоверные результаты. А также немаловажную роль играет правильная подготовка к скринингу и положительный настрой. Помните, что скрининг — это не диагноз. И в случае повышенных рисков только дополнительные исследования помогут установить истину.

Рекомендую посмотреть видео о скрининге на 11 неделе.

Вот основные моменты, которые нужно знать о скрининге. Пускай у Вас будут здоровые дети!

Диагностика позволяет выявить ряд генетических заболеваний и пороков развития, таких как:

  • синдром Патау, Дауна, Эдвардса;
  • аномалии нервной трубки плода;
  • пуповинную грыжу;
  • триплоидию;
  • синдром Смита-Опитца;
  • синдром Де Ланге.

1 скрининг при беременности может дополняться другими исследованиями.

Первое УЗИ беременные должны проходить на 11–14 неделе. Лучше всего, если УЗИ скрининг при беременности будет проводиться в один день с забором крови из вены, перед ним. Скрининг 1 триместра имеет ограниченный период проведения – начиная от 6 дня на 10 неделе гестации и до конца 13 недели.

Лучше всего, если для скрининга 1 триместра женщина подберет один день в середине этого диапазона (11–12 недель). Тогда вероятность ошибки и неверной интерпретации результатов обследования будет минимальной.

Данный срок наилучший для первого УЗ скрининга при беременности, поскольку на этой стадии ребенок переходит от эмбрионального развития к фетальному (плодному), то есть эмбрион становится плодом. Это определяется по некоторым сформированным структурам, характерным для данного периода, благодаря чему эмбриону присваивается статус плода. На этой стадии можно оценить реакцию организма будущей матери на развитие ее ребенка, а также выявить редко встречающиеся нарушения в развитии.

Перед проведением скрининга при беременности женщине стоит соблюдать определенную подготовку.

Если это первое УЗИ при беременности, следует заблаговременно записаться на приём к врачу на скрининг 1 триместра. Цена обследования ниже в государственных клиниках. Но частные центры лучше оснащены.

Здесь точнее диагностика, более комфортные условия и нет очередей. Поэтому супружеские пары со средним или высоким достатком обычно предпочитают наблюдаться в платной клинике.

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт — сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка.

Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.

Хромосомы человека
Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Задачи УЗИ во время первого скрининга

Возраст плода (неделя) Толщина воротникового пространства (мм)
10 1,5 – 2,2
11 1,6 – 2,4
12 1,6 – 2,5
13 1,7 – 2,7

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном — ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

Возраст плода (неделя) ЧСС (ударов/минуту)
10 161-179
11 153-177
12 150-174
13 147-171
Возраст плода (неделя) Средний КТР (мм) Средний БПР (мм)
10 31-41 14
11 42-49 13-21
12 51-62 18-24
13 63-74 20-28
14 63-89 23-31

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

  • ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
  • свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.

Анализ на гормоны
Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов
Возраст плода (неделя) Уровень РАРР-А (мЕД/мл)
10 0,46 – 3,73
11 0,79 – 4,76
12 1,03 – 6,01
13 1,47 – 8,54

скрининг 1 триместра расшифровка результатов

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю — как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

В кабинете УЗИ врач изучит малыша, определит, все ли с ним хорошо, в каком месте маточной полости он закрепился, а также проверят кроху на наличие маркеров, которые показывают высокую вероятность рождения ребенка с генетическими синдромами. На 12 неделе будущая мама сможет увидеть своего ребенка, послушать, как бьется его маленькое сердце, а также увидеть движения плода, которые она пока физически не ощущает.

Врач в протоколе скринингового исследования первого триместра обязательно укажет, сколько плодов визуализируется в полости матки, проявляют ли они признаки жизнедеятельности, а также опишут основные размеры, которые позволят уточнить сроки «интересного положения» и узнать, как протекает развитие крохи.

Показатели нормы развития в 12 недель таковы:

  • Окружность головы плода (ОГ) – 58-84 мм, наиболее часто – 71 мм.

  • Копчико-теменной размер (КТР) – 51-59 мм, наиболее часто – 55 мм.

  • Бипариентальный размер головки (БПР) – 18-24 мм, наиболее часто – 21 мм.

  • Частота сердечных сокращений (ЧСС) – 140-170 ударов в минуту.

  • Двигательная активность – присутствует.

Кроме того, доктор определяет два важнейших для диагностики генетических патологий маркера – толщину воротникового пространства и наличие у крохи носовых косточек. Дело в том, что у деток с грубыми пороками развития шейная складка увеличена за счет подкожной жидкости (отечности), а нос уплощен. Рассмотреть остальные лицевые кости сумеет только через полтора-два календарных месяца.

ТВП (толщина воротникового пространства) в 12 недель при отсутствии патологий не выходит за границы диапазона 0,7-2,5 мм. Если у малыша этот параметр превышен незначительно, будущей маме могут порекомендовать пройти УЗИ повторно через неделю. Если ТВП существенно превышает верхние границы нормы, потребуется дополнительное обследование, риски родить больного малыша повышаются. Речь идет о превышении от 3,0 мм и выше.

Носовые косточки разглядеть бывает гораздо сложнее, они не всегда визуализируются в 12 недель, плод может расположиться к датчику врача спиной и упорно не желать развернуться и дать измерить свой носик. Если это сделать удалось, нормальными значения длины костей носа на этом сроке считаются значения, которые не выходят на границы диапазона 2,0-4,2 мм.

На самом деле, у малыша может быть просто маленький миниатюрный нос, который пока сложно запечатлеть в численном значении, особенно на старом УЗИ-сканере с невысокой четкостью изображения.

Теоретически в 12 недель уже можно попытаться определить пол ребенка, ведь наружные половые органы сформированы, и если малыш удобно расположен и открыт взгляду диагноста, вполне могут быть замечены. Однако не стоит ждать от врача гарантий того, что родится именно мальчик или девочка. Пол на этом сроке может назваться только предположительно (вероятность точного попадания равна примерно 75-80%). Более точно доктор оценит половые признаки малыша на следующем УЗИ, после 16-17 недель беременности.

Дополнительно на УЗИ в конце первого триместра оценивают вероятные угрозы прерывания вынашивания – утолщенные стенки матки могут говорить о наличии гипертонуса, а также состояние шейки матки, маточных труб, цервикального канала.

Во сколько недель беременности проходят скрининг? Стандартно беременная женщина может пройти скрининг на 10-13 неделе. Но чаще всего, исходя из индивидуальных особенностей беременной, ведущий врач сам определяет точное время, когда нужно сделать первый скрининг.

Подготовительные мероприятия проводятся в женской консультации за участием ведущего гинеколога. Между беременной и врачом должна пройти беседа, в ходе которой пациентка выяснит все интересующие вопросы об анализах. Также существуют некоторые нюансы по поводу первого скрининга:

  1. Комплексные анализы должны проходить в один день, при этом рекомендуется сдавать их в одной лаборатории. Роженица должна быть спокойна, и понимать, что все процедуры не принесут боль, если не учитывать забор венозной крови.
  2. Перед сдачей крови рекомендуется воздержаться от интимной близости и приема пищи, поскольку это может повлиять на результаты.
  3. Перед скринингом беременная должна взвеситься, поскольку потребуются точные данные роста и веса на момент проведения процедуры.
  4. Непосредственно перед процедурой следует воздержаться от употребления жидкости. При сильной жажде разрешено не более ста миллилитров жидкости.
  5. Результаты исследований и выводы о наличии патологий после расшифровки сообщает врач.
Читайте также:  Крапивница – симптомы, причины появления, виды и лечение крапивницы

Если беременная знает показатели нормы, то ей легко будет расшифровать результаты первого скрининга самостоятельно. Таким образом, будущая мама будет уже осведомлена о вероятности риска патологий. Для этого предоставляются утвержденные специалистами нормы.

Важным является показатели белка (РАРР-А), отвечающего за нормальное функционирование плаценты и ХГЧ.

На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.

ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.

В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.

Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».

В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.

Первый скрининг при беременности предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.

Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.
Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.

  • Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
  • Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
  • В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.

Норма при первом скрининге позволяет матери самостоятельно сделать расшифровку результатов полученных анализов. При знании их нормы беременная женщина сможет определить риски на развитие патологий и заболеваний будущего ребенка. С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.
Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.

УЗИ в рамках скрининга

Ультразвуковое исследование позволяет выявить и определить:

  • гипертонус матки;
  • рассмотреть внутренний зев матки;
  • локализацию и толщину плаценты;
  • частоту сердечных сокращений (ЧСС) плода;
  • копчико-теменной размер (КТР) — это расстояние от головного конца плода до его копчика, не учитывая длину нижних конечностей;
  • бипариетальный размер (БПР) — окружность головки плода;
  • строение головного мозга;
  • толщину шейной складки или воротникового пространства (ТВП);
  • длину конечностей плода;
  • локализацию желудка и сердца;
  • параметры сердца, вен и артерий;
  • объем околоплодных вод;
  • число сосудов пуповины.

ХГЧ: оценка рисковых значений

Возраст плода (неделя) Уровень β-ХЧГ (нг/мл)
10 25,8 – 181,6
11 17,4 – 130,4
12 13,4 – 128,5
13 14,2 – 114,7

Данный биохимический показатель — один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов — только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой).

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.

Консультация генетика
Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Результаты анализов и УЗИ, а также вся имеющаяся информация о состоянии здоровья беременной и ее возрасте загружается в специальную программу. Расчет индивидуального риска проводит, таким образом, машина, но перепроверяет результат человек – врач-генетик.

По совокупности факторов индивидуальный риск может выглядеть как соотношение 1: 450 или 1: 1300 в отношении каждого заболевания. В России риском высоким считается 1: 100. Пороговый риск – 1: 101 – 1: 350. Таким образом, если беременной насчитали вероятность появления малыша с синдромом Дауна 1: 850, это значит, что один из 850 детей у женщин и идентичными показателями здоровья, возраста и иных критериев родится больным. Остальные 849 появятся на свет здоровыми. Это низкий риск, беспокоиться не стоит.

Женщинам, которым скрининговая диагностика в 12 недель показывает высокий риск по тому или иному генетическому заболеванию, рекомендуют дополнительную диагностику, поскольку сам скрининг основанием для вынесения окончательного вердикта считаться не может, он не настолько точен. Можно пройти неинвазивный тест ДНК. Стоит такой анализ несколько десятков тысяч рублей и делают его исключительно в медико-генетических центрах и клиниках.

Амниоцентез или биопсию хориона могут предложить сразу, без траты времени и денег на исследование клеток крови ребенка, выделенных из крови мамы, как это делается при неинвазивном ДНК-тесте. Однако и биопсия, и амниоцентез подразумевают проникновение в плодные оболочки для забора материала на анализ.

Соглашаться или не соглашаться на прохождение инвазивного обследования при высоких рисках – личное дело каждой женщины, заставить ее пойти на это никто не может. Точность анализа – 99,9%. Если неутешительные предположения подтверждаются, женщине дается направление на прерывание беременности по медицинским показаниям. Прерывать ее или нет, также должна решать только сама женщина и ее семья.

При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.

Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов.

К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.

Данные, полученные при первом скрининге, дают возможность медикам сложить четкое представление о здоровье плода и поставить прогнозы на дальнейшее течение беременности. Сдавать анализ крови на биохимические показатели рекомендуется в одном месте, так как у разных лабораторий они могут отличаться.

Причины развития патологий у ребенка:

  • Лечение с помощью сильнодействующих медикаментозных средств.
  • Употребление наркотических веществ и алкогольных напитков.
  • Табакокурение.
  • Генетическая предрасположенность.
  • Браки с родственниками.
  • Токсоплазмоз.
  • Перенесение заболеваний инфекционного характера.
  • Неблагоприятная экологическая обстановка.
  • Химические и токсические отравления женщины.

Рассчитать риски у младенца удается благодаря сопоставлению статистических данных. Они выражаются в пропорциях риска по отношению к подобным случаям. Например, 1:100 000 означает, что на сто тысяч детей встречается один случай заболевания. К неблагоприятным прогнозам относят дробь с меньшим значением. Например, у мамочки с цифрами 1:500 риск выше, чем у женщины с показателями 1:1000.

После того как будут получены результаты анализы оцениваются риски рождения ребенка с аномалиями. Они выражаются в дроби, к примеру, 1:260, это значит, что у 1 беременной из-за 260 существует вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.

При низком риске эти значения должны быть больше 1:380, а результат скрининга отрицательным. При таких результатах значит, что ребенок здоров.

Плохим первый скрининг считается, если риск высокий, его уровень от 1:250 до 1:380, и МоМ также выходит за пределы нормы.В этом случае беременную направляют к генетику, который выбирает дальнейшую тактику:

  • дождаться результатов скрининга II и III триместра;
  • направить на дополнительные обследования: биопсию ворсин хориона, исследование пуповиной крови плода, изучение околоплодных вод и на основании их данных врач будет решать о сохранении беременности.

После прохождения скрининга Вам должны выдать результаты обследования. В этих результатах должны быть указаны риски по каждому отдельному синдрому. Например, синдром Дауна — риск 1:380. Это означает, что у женщин с такими же результатами скрининга рождается 1 больной ребенок на 380 здоровых.

Делается такой расчет с помощью специальной компьютерной программы, в которую вводятся данные Вашего УЗИ, результаты биохимического анализа крови, а также возраст, индивидуальные особенности организма, сопутствующие заболевания и патологии, вредные факторы. И уже в совокупности всех этих параметров программа рассчитывает риски.

Считается, что риск 1:250-1:380 — высокий. В этом случае всегда направляют на консультацию к генетику. Для точного диагноза родителям предложат пройти дополнительные исследования: амниоцентез или биопсию ворсинок хориона. Эти исследования могут быть опасны для жизни ребенка (1% детей погибает после такого вмешательства). Но после амниоцентеза практически со 100% гарантией Вам скажут, здоров ребенок или нет.

Если риск патологий низкий, то во втором триместре беременную направят на второй плановый скрининг.

Что может повлиять на результаты?

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Во время проведения ультразвукового исследования плода врач подробно оценивает параметры эмбриона, подтверждает срок беременности. Особое внимание уделяется таким показателям, как бипариетальный размер головки (БПР) плода и копчико-теменной размер (КТР).

Эти замеры несут важное диагностическое значение и позволяют заподозрить ту или иную патологию у ребенка.

Как правило, результаты УЗИ женщине на руки выдают сразу, а вот анализ крови приходится ждать 2-3 дня. Сразу отметим, что заниматься самостоятельной расшифровкой результатов нет никакого смысла. Для этого необходимы специальные знания. Рассчитать риски генетических отклонений может только квалифицированный врач.

Отличительная черта ультразвукового исследования при первом скрининге во время беременности – проведение УЗИ с помощью трансвагинального датчика. При этом прибор вводится во влагалище женщины.

После 16 недели вынашивания малыша матка увеличивается в размерах, что позволяет проводить процедуру обычным (трансабдоминальным) способом.

Если девушка стоит на учете в государственной клинике, ультразвуковое исследование плода проводится бесплатно. Можно сделать процедуру в частной клинике платно. При этом стоимость УЗИ следует уточнять непосредственно в учреждении, в которое вы решили обратиться.

Во время исследования на первом триместре беременности врачи могут заподозрить у плода патологии умственного и физического развития, развивающиеся на генетическом уровне. Это удается сделать благодаря оценке таких важных параметров у ребенка, как бипариетальный размер, длина носовой кости, расстояние между копчиком и теменем. Под генетическими нарушениями медики подразумевают хромосомные отклонения, для которых характерно наличие третей пары хромосом.

Читайте также:  Аналоги аллокин альфа в таблетках

В норме должно быть две пары хромосом. Наиболее часто первый скрининг во время беременности может выявить такие заболевания:

  • Синдром Патау. Эта патология сопровождается дополнительной тринадцатой хромосомой. При этом у ребенка возникают множественные нарушения, которые касаются нервной, сердечно-сосудистой, костно-мышечной и других систем. Лечение проводится путем исправления врожденных дефектов и общеукрепляющей терапии.
  • Болезнь Корнелии де Ланге. Под этим синдромом подразумевают тяжелое и редкое генетическое нарушение, при котором ребенок рождается с множественными дефектами развития (уродства, аномалии строения лица). С возрастом присоединяется умственное отставание.
  • Синдром Дауна. Это заболевание возникает вследствие трисомии по 21 хромосоме. Дети с такой патологией страдают уменьшением длины носовой кости, дефектами строения нервной трубки, укорочением пятого пальца, сплюснутым лицом и другими симптомами.
  • Синдром Эдвардса. Патология сопровождается трисомией 18 хромосомы. У младенцев наблюдается уменьшение размера или полное отсутствие носовой кости, нарушение сердечного ритма, пупочные грыжи и многие другие патологии развития.

Рассмотренные заболевания сильно снижают качество жизни младенца. При отсутствии адекватного лечения нередко ведут к летальному исходу в довольно раннем возрасте.

  • Лишний вес у беременной.
  • Склонность к дистрофии.
  • Оплодотворение с помощью ЭКО.
  • Вынашивание двух и более плодов.
  • Наличие сахарного диабета у женщины.
  • Угроза прерывания беременности.
  • Неправильное определение срока вынашивания малыша.
  • Волнение во время обследования, перенесение стрессов и нервных потрясений.

Нередко случается так, что при неблагоприятном прогнозе врачей женщина рожает абсолютно здорового ребенка. Объясняется это несовершенством техники, используемой для обследования и человеческим фактором. Во время проведения анализа крови в условиях лаборатории на качество результата могут повлиять испорченные реактивы или нарушение правил обращения с биологическим материалом.

В некоторых случаях скрининг дает отрицательный ответ на наличие различных патологий у плода, но у пары появляется малыш с генетическими отклонениями. Эти случаи относятся к погрешностям диагностики и являются настоящим испытанием для родителей. Во время планирования беременности родители должны понимать всю важность первого скринингового обследования. Процедура является бесплатной, безболезненной и доступной.

Интерпретировать только один анализ или УЗИ нельзя. Для установления диагноза требуется обязательная комплексная оценка всех полученных анализов и заключения ультразвукового исследования. Интерпретацию результатов проводит наблюдающий беременную женщину акушер-гинеколог. В сложных клинических случаях может даже потребоваться проведение врачебного консилиума.

Синдром Эдвардса сопровождается также снижением концентрации РАРР-А в крови. Также для этой патологии характерно отклонение от нормы хорионического гонадотропина. Встречается данное заболевание у малышей с частотой 1: 8000. В первом скрининге выявить сочетанные врожденные аномалии внутренних органов при этом достаточно сложно. Они выявляются у плода уже во время проведения 2 и 3 скрининга.

Основные показатели проведенного УЗИ помогают врачам выявлять различные патологические состояния у плода на самых ранних стадиях их формирования. Так, увеличение бипариетального размера может стать признаком формирующейся грыжи мозговой ткани или растущего новообразования. Как правило, такие патологии считаются несовместимыми с жизнью и являются показаниями к прерыванию беременности.

Гидроцефалия головного мозга у плода также проявляется увеличением бипариетального размера. Для оценки этого патологического состояния обязательно оценивается динамика. Для этого врачи назначают несколько повторных УЗИ, которые требуется провести в следующих триместрах беременности. Отрицательная динамика развития данного состояния может привести к необходимости прерывания беременности и срочному назначению медикаментозного лечения.

Опытные специалисты во время проведения первого скрининга также могут выявить различные дефекты строения нервной трубки. Это патологическое состояние врачи называют менингоэнцефалоцеле. Синдром Корне де Ланге — весьма редко встречаемая генетическая патология, которая является несовместимой с жизнью.

Пуповинная грыжа — еще один опасный врожденный порок развития, который сопровождается множественными нарушениями работы внутренних органов. Они при этом состоянии выпадают в область передней брюшной стенки плода. Данная патология является крайне неблагоприятной.

Отклонения от нормальных значений в биохимических анализах являются очень важными признаками развития генетических заболеваний. Снижение РАРР-А довольно часто проявляется при болезни Дауна. Эта патология, выявленная на этом сроке внутриутробного развития плода, может стать ярким признаком самопроизвольного выкидыша или спонтанного аборта.

Синдром Смита — Опитца является одним из опасных генетических заболеваний, которые можно заподозрить во время первого скрининга. Обусловлено оно сильными мутациями в генетическом аппарате. Характеризуется данная патология сочетанными нарушениями синтеза холестерина, патологий нервной системы, а также ортопедическими нарушениями. Встречается данная болезнь не так часто — с вероятностью 1: 25 000.

.

Повышение гонадотропина также является следствием формирующихся патологий в организме плода. Повышенный ХГЧ может быть также и при некоторых заболеваниях, которые проявляются у будущей мамочки во время ее беременности. Обычно к повышению гонадотропина приводят тяжелые формы сахарного диабета, а также сильный токсикоз.

Сниженный ХГЧ довольно часто является признаком патологического течения беременности. Такое состояние может развиться также при плацентарной недостаточности. Эта патология может привести к сильной гипоксии плода. Для оценки риска формирования различных болезней врачи используют специальную программу, которая называется PRISCA.

Если беременность наступила в результате проведенного экстракорпорального оплодотворения, то показатели биохимических тестов могут быть разными. В этом случае проводить трактовку результатов нужно очень внимательно:

  • Диагностика проводится для каждого из малышей. Хорионический гонадотропин при этом может превышать нормальные значения на 20%, а РАРР- А, как правило, снижается.
  • Избыточный лишний вес у будущей мамы — еще один фактор, который может привести к искажению полученных результатов. При этом состоянии все исследуемые гормоны повышаются. Если у будущей мамы присутствуют признаки дефицита массы тела, то в этом случае, наоборот, концентрации биологически активных веществ существенно снижаются.
  • Многоплодная беременность — повод для более тщательной трактовки результатов. В данном случае ХГЧ существенно повышается. Уровень РАРР- А при этом может быть сохраняться в пределах нормы. Изолированная оценка биохимических маркеров без УЗИ при беременности двойней или тройней ни в коем случае не должна проводиться.
  • Неконтролируемое течение сахарного диабета приводит к нарушению обменных процессов. В конечном итоге это может привести к отклонению от нормальных значений в биохимических анализах.

Перинатальный скрининг делается в специализированном медицинском учреждении в несколько этапов: при помощи УЗИ, общего осмотра, анализа анамнеза. Иногда требуются инвазионные методы.

На скрининге определяют:

  • размер копчико-теменной части(КТР);
  • бипариетальный размер головы (БПР);
  • толщину воротникового пространства (ТВП);
  • частоту сердечных сокращений (ЧСС);
  • состояние плазменного белка (РАРР-А).

Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода.

Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?

Данная процедура очень важна во время вынашивания, поскольку предоставляет сведения о состоянии и развитии ребенка. Проводится она с целью исключения любых патологических изменений в организме плода генетического характера.

Состоит скрининг из анализа крови и ультразвукового исследования. Перед проведением скрининга специалист учитывает основные характеристики беременной (вес, рост, пристрастие к вредным привычкам, возможные заболевания), которые могут повлиять на результаты обследования.

Благодаря УЗИ специалист осматривает, как развивается телосложение у ребенка, и нет ли явных отклонений. Если есть подозрения на патологию, то будущая роженица направляется на детальное диагностирование с последующим лечением.

После УЗ-исследования желательно сдать кровь из вены для определения гормональных показателей. Важно соблюдать рекомендации перед анализом крови, так как они могут сказаться на его результате.

Основные рекомендации перед анализом крови таковы:

  • Кровь сдается натощак, то есть минимум спустя 4 часа после последнего приема пищи. Лучше всего утром, не завтракая, идти на исследования.
  • За 3-е суток женщине нужно исключить жирную пищу. Рекомендуется питаться запеченной в духовке или приготовленной на пару пищей.
  •  За день до исследования стоит отказаться от всех продуктов, способных вызвать аллергию: яичного белка, копченостей, шоколада, сладкого, мучного, рыбы, цитрусовых фруктов и фруктов ярко-красного цвета.

Обычно гормональные исследования проводят для определения бета-субъединицы ХГЧ и РАРР.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) продуцируется в первые часы после зачатия, а к 10–12 неделе беременности он повышается даже не в десятки, а в тысячи раз. После достижения пика уровень хорионического гонадотропина начинает постепенно снижаться, достигая фазы плато. На этом уровне показатели сохраняются до конца периода вынашивания малыша.

Хорионический гонадотропин — биологически активное вещество, способное связываться с рецепторами к фолликулостимулирующему и лютеинизирующему гормонам. То есть, ХГЧ способен проявлять эффекты и ФСГ, и ЛГ, но лютеинизирующая активность вещества значительно превалирует над фолликулостимулирующей. Кроме того, лютеинотропная активность хорионического гонадотропина значительно превосходит активность ЛГ, вырабатываемого гипоталамо-гипофизарной системой.

Под воздействием ХГЧ в организме беременных вырабатывается очень много гестагенов, что способствует вынашиванию ребенка, а в фолликулярном аппарате яичников продуцируются небольшие дозы эстрогенов и мужских половых гормонов.

Недавние исследования показали, что хорионический гонадотропин, вероятно, способен обладает кортикотропным действием. Это подтверждается гиперплазией коры надпочечников у беременной. Возможно, это обеспечивает угнетение иммунной системы и предупреждает негативную реакцию материнского организма на плод. Примечательно, что тропные гормоны половых желез, продуцируемые гипофизом, подобным действием не обладают.

Еще одно действие ХГЧ — плацентарное.

Гормон улучшает питание плаценты, усиливает ее работу, способствует увеличению количества ворсинок хориона. Введение синтетического гормона женщине в середине цикла стимулирует овуляцию.

Именно наличие ХГЧ окрашивает полоску теста на беременность. Показатель ХГЧ на протяжении всего периода вынашивания варьирует, но должен помещаться в нормативные рамки.

  • Превышение ХГЧ указывает на многоплодную беременность, развитие эндокринной патологии у женщины (в частности – сахарного диабета), на токсикоз, на синдром Дауна у плода.
  • Низкий уровень ХГЧ свидетельствует о плацентарной недостаточности, развитии синдрома Эдвардса, о рисках самопроизвольного аборта.

Для определения возможных генетических отклонений у плода на ранних сроках проводят PAPP-А.

Это гликопротеин с высокой молекулярной массой. Вещество продуцируется трофобластом и попадает в материнский кровоток. РАРР-А — фермент, который расщепляет белок, связанный с инсулиноподобным фактором роста — фактор, повышение биодоступности которого крайне важно для нормального развития плода. Кроме того, РАРР-А играет роль в регуляции иммунной реакции матери на плод.

Определение уровня РАРР-А применяется как скрининговый маркер хромосомных аномалий у плода в первые 12 недель внутриутробного развития.

Оценивая концентрацию РАРР-А в комплексе с проверкой уровня бета-субъединиц хорионического гонадотропина, врач делает выводы о вероятности рождения ребенка с аномалиями у конкретной пары. оптимальный срок для проведения обследования – 11 – 13 недель. На 14 неделе информационная ценность анализа снижается.

Вероятность точной постановки диагноза при проведении комплексного скрининга при беременности достигает 85 – 90%, ложноположительные результаты наблюдаются в 5% случаев.

Низкие показатели РАРР-А указывают на хромосомные отклонения, регрессирующую беременность, существующий риск выкидыша.

Экспертное УЗИ при беременности после ЭКО в клинике Альтравита (до 7-10 акушерских недель)

УЗИ беременной экспертное (одноплодная беременность 15-36 нед.)

включено допплерометрия, 3D и 4D
УЗИ беременной экспертное DVD (многоплодная беременность 15-36 нед.)

включено допплерометрия, 3D и 4D

К основным преимуществам генетического скрининга при беременности относятся:

  • абсолютная безопасность для матери и плода;
  • высокая диагностическая точность;
  • значительное сокращение количества детей, рожденных с врожденными аномалиями.

Эти исследования не оплачиваются государством, поэтому женщине нужно быть готовой самостоятельной оплате скрининга при беременности первого триместра. Цена анализа крови на гормоны не самая низкая. Этих гормонов в крови очень мало, и они быстро разрушаются, поэтому для проведения реакций требуются качественные реактивы и особые условия хранения. Но в любом случае цена здоровья ребенка куда выше материальных затрат на обследование.

Возможны два варианта УЗ-исследования – абдоминальное (через стенку живота) и трансвагинальное (через влагалище). Если процедура будет проводиться абдоминально, нужно предварительно выпить 0,5–1 л негазированной воды. В обоих случаях за пару дней до исследования лучше исключить из рациона продукты, которые вызывают повышенное газообразование в кишечнике.

УЗИ в 1 триместре позволяет определить у беременной:

  • количество плодов;

  • толщину плаценты и место ее прикрепления;

  • качество, количество околоплодных вод;

  • количество сосудов в пуповине;

  • патологии в детородных органах, опухоли, кисты;

  • замершую, внематочную беременность, угрозу выкидыша.

У плода:

  • КТР – копчико-теменной размер, т.е. по сути «рост» ребенка без учета длины ног;

  • ТВП – толщину воротникового пространства;

  • БПР – биопариентальный размер головы (расстояние между висками);

  • наличие или отсутствие носовой кости.

  • наличие патологий, в том числе синдрома Дауна, аномалии нервной трубки, омфалоцеле (пуповинная грыжа).

Для каждого показателя есть свои нормы, но рассматривать их нужно только в комплексе с другими результатами, при необходимости – после дополнительных исследований. Например, повышенный БПР может указывать на то, что плод просто крупный – тогда и другие показатели будут превышать норму. Или же это может быть результатом скачкообразного роста, и спустя пару недель после скрининга показатели выровняются.

На этом этапе нужно сдать анализы крови – общий (для выявления воспалительных процессов, некоторых заболеваний), биохимический (определения уровня глюкозы и белка в крови) и на уровень определенных гормонов.

Читайте также:  Рыба дорадо 🐟 Она же золотистый спар

За несколько дней рекомендуем придерживаться диеты – отказаться от острой, жареной, копченой пищи, снизить употребление шоколада, морепродуктов, орехов. Воздержитесь от половых контактов.

Забор крови для биохимического скрининга проводится из вены, непременно натощак. После этого рекомендуем 20-30 минут отдохнуть в клинике, не выходя на улицу.

Исследуются уровень гормонов:

  • b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Нужен для подтверждения/определения многоплодной, замершей, внематочной беременности, определения риска пороков/генетических патологий плода, сахарного диабета у женщины.

  • PAPP-A (протеин А-плазмы). Результаты исследования могут дать информацию о наличии синдромов Дауна, Эдварда; гипотрофии или гибели плода.

Также показатели подтверждают многоплодную беременность, могут говорить о низком расположении плаценты.

Записывайтесь на приём к врачу. Запись возможна через колл-центр, мобильное приложение или Личный кабинет пациента.

Перинатальный скрининг делают беременной женщине, чтобы вычислить вероятность наличия у ребёнка дефектов нервной трубки, синдромов Дауна, Патау. Проводится в несколько этапов:

  1. Ультразвуковое исследование – осмотр тела плода, особенностей, наличие хромосомных отклонений. Так же изучают кровоток в пуповине и сердцебиение, функционал плаценты.
  2. Биохимический анализ – вычисляется наличие белков в крови будущей матери, чтобы выявить возможные патологии ребёнка.
  3. Если первые два этапа показали высокий риск генетических патологий, то проводится инвазионные методы, чтобы уточнить результат.
  • рост;
  • вес;
  • показатели артериального давления;
  • наличие хронических заболеваний;
  • дату последнего менструального цикла.

Обычно первый скрининг проводится на 11-13 акушерских неделях беременности. Сроки проведения комплекса диагностики могут смещаться на 7-10 дней по медицинским показаниям. Точные сроки прохождения первого скрининга обязательно определяются совместно с акушером-гинекологом, который наблюдает беременную женщину во время всего периода беременности.

Длительность первого скрининга может быть разной. Такая диагностика по времени длится обычно несколько дней. Между сдачей биохимических анализов и УЗИ может пройти пара недель. Это является вполне нормальной ситуацией и встречается довольно часто. Любые изменения дат проводимых исследований должны согласовываться с лечащим врачом.

В настоящее время врачи рекомендуют проходить такое исследование абсолютно всем беременным без исключения. Это профилактическая медицинская процедура позволяет своевременно выявлять опасные патологии органогенеза у плодов.

Первые 12 акушерских недель — время активного роста и развития всех внутренних органов малыша. Воздействие любых внешних факторов может привести к формированию патологий. Только комплексная диагностика позволит их выявить. Также на этом сроке можно выявить и сопутствующие заболевания внутренних половых органов у матери.

Врачи рекомендуют обязательно проходить скрининг в первом триместре будущим мамам, у которых зачатие произошло после их 35-летия. Также важно проводить такой комплекс исследований всем беременным с отягощенным семейным анамнезом по генетическим и хромосомным заболеваниям.

Существует также и высокий возрастной риск по развитию этих патологий. В этом случае проводить первый скрининг следует женщинам, которые забеременели после 40 лет. Будущие мамочки, у которых часто случались самопроизвольные выкидыши или внезапно прерывались предшествующие беременности, также не должны пропускать такой комплекс диагностики.

Врачи рекомендуют проходить скрининг в первые недели беременности также будущим мамочкам, которые имеют тяжелые сопутствующие заболевания внутренних органов.

Если будущая мамочка принимает гормональные или глюкокортикостероидные препараты постоянно, требуется обязательно проводить скрининг. Эти средства могут оказывать неблагоприятное действие на органогенез плода. Если прием этих лекарственных средств невозможно отменить на весь период вынашивания малыша, требуется обязательно контролировать течение беременности.

Первый скрининг обязательно проводится и будущим мамам, которые уже имеют деток, страдающих генетическими или тяжелыми соматическими заболеваниями. Повышенный генетический риск — повод для обязательного прохождения такого комплекса исследования.

Пройти первый скрининг можно и в обычной поликлинике. Однако, не все медицинские учреждения обладают хорошей материально-технической базой и оснащением. Зачастую бывает так, что многие биохимические исследования выполнить в обычной женской консультации просто не получится. Особенно остро такая проблема стоит в населенных пунктах, где проживает мало жителей.

Ультразвуковое исследование также является обязательным компонентом первого скрининга. В некоторых случаях проводить такое обследование лучше на аппаратуре экспертного уровня. Такими приборами, к сожалению, оснащены не все медицинские учреждения. Проведение УЗИ на аппаратуре экспертного класса требуется беременным женщинам, имеющим серьезные патологии беременности.

Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.

  1. Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
  2. Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
  3. Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
  4. Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.

– биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.

  1. ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
  2. биохимический (показатели крови),
  3. комбинированный, где применяются два первых.

Обычно УЗИ проводится при скрининговом исследовании в конце второго триместра и состоит из анализа крови на разные признаки. Учитывают при этом и итоги ультразвукового исследования, которое проводилось ранее. Система последовательных операций во время проведения этого комплекса исследований такая: после того, как сдана кровь и проведено ультразвуковое исследование, женщина заполняет анкету с указанием персональных данных, по которым будут определяться срок беременности и вероятности развития пороков. При учете срока беременности выполняются анализы. После этого полученная информация для вычисления рисков обрабатывается компьютерной программой. Однако даже получены итог не может считаться окончательным диагнозом, стопроцентной гарантией присутствия риска, если он установлен. Чтобы получить более точную и подробную информацию, беременная направляется сдавать дополнительные анализы и консультируется у врача-генетика.

  1. Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
  2. Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом — 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
  3. Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
  4. Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания — 1 к 20000-30000.
  5. Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 — от отца, 23 — от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
  6. Синдром де Ланге. Причина этого заболевания — генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
  7. Омфалоцеле. Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
  8. Патологии нервной трубки.

    Сроки проведения скрининга в 1 триместре и подготовка к нему

  • лишний вес беременной, стадия ожирения;
  • если зачатие произошло не природным путем, а с помощью ЭКО — тогда показатели белка в крови будут занижены;
  • если беременность многоплодная (в таком случае будет трудно определить показатель нормы);
  • переживания и стрессовые ситуации накануне сдачи анализов у будущей матери;
  • амнеоцентоз может также повлиять на результаты;
  • если у беременной диагноз сахарного диабета.

При прохождении перинатального обследования первого триместра очень важно соблюсти строгий порядок действий. Ультразвуковая диагностика и сдача крови из вены планируется на один день с тем расчетом, чтобы временной промежуток между двумя этими действиями был минимальным.

Обычно сначала проходят обследование в кабинете УЗИ, а затем с заполненным бланком следуют в процедурный кабинет, чтобы сдать кровь. Однако в некоторых консультациях порядок обратный. В любом случае, оба обследования проходятся строго в один день.

  • определение локализации беременности – при нормальной имплантации оплодотворенной яйцеклетки, плод должен располагаться в полости матки. При эктопической беременности, эмбрион в ходе УЗИ не визуализируется в указанном месте, а определяется в маточных трубах (реже яичниках или брюшной полости);
  • оценить жизнедеятельность плода – в норме, ребенок начинает двигаться к 8-й неделе внутриутробного развития. Отсутствие движений свидетельствует об угнетении состояния плода, ка правило из-за гипоксии (кислородного голодания) или нарушения питания. Реже, это является признаком внутриутробной гибели. В этом случае, полный покой ребенка будет сочетаться с отсутствием его сердечной деятельности;
  • проанализировать состояние хориона (одной из оболочек зародыша) – недоразвитии ворсин этой структуры позволяет сделать вывод о наличии аномалии внутриутробного развития;
  • исследовать анатомически строения эмбриона и его биометрические показатели.
  • Нарушение соотношения анатомических структур плода, позволяет сделать вывод о наличии внутриутробной патологии. Биометрия позволяет объективно оценить состояние плода и является неотъемлемым этапом первого скрининга.

Что определяют с помощью первого скрининга

Кроме УЗИ скрининг I триместра включает в себя биохимический анализ крови, который позволяет выявить уровень гормонов:

  1. Хорионический гонадотропин или «гормон беременности», он начинается вырабатываться сразу после зачатия. Когда по результат дородовой диагностики он ниже нормы, то это может свидетельствовать о синдроме Эдвардса или о плацентарных нарушениях. Высокие показатели характерны при многоплодной беременности и синдроме ДаунаХГЧ измеряется в нг/мл: на 10 неделе он может варьировать от 25,8 до 181,60, на 11 неделе его значения должны быть от 17,4 до 130,3, норма на 12 недели от 13,4 до 128,5, на 13 недели — от 14,2 до 114,8.
    РАРР-А или ассоциированный с беременностью протеин A, который продуцируется плацентой, его уровень растет с увеличением срока гестации.
  1. Норма ХГЧ: если цифра ниже нормы, то, скорее всего, у плода подтвердится синдром Эдвардса, если выше – синдром Дауна.
  2. Показатель РАРР-А (плазменного белка): значение меньше нормы свидетельствуют, что в дальнейшем ребенок склонен к заболеваниям.

УЗИ при первом скрининге направлено на определение следующих моментов:

  • местоположение плода для исключения вероятности внематочной беременности;
  • подтверждение одноплодной или многоплодной беременности;
  • отслеживание сердцебиения и жизнеспособности эмбриона на десятой недели развития;
  • вычисление КТР (копчико-теменного размера);
  • анатомическое обследование плода (определяются как внешние дефекты, так и патологии внутренних органов);
  • осмотр воротникового пространства, толщина которого, при нормальном развитии должна соответствовать двум сантиметрам. Если отмечается утолщение, то высока вероятность порока;
  • обследование состояния плаценты и исключение ее дисфункции.

Именно это комплексное исследование помогает выявить генетически-хромосомные нарушения плода. Если подтверждается серьезный диагноз, калечащий жизнь будущему ребенку, то беременной могут предложить искусственное прерывание беременности.

Первый скрининг при беременности

Только по данным комплексных анализов врач определяет точное состояние плода. В случае подтверждения вероятности патологии женщину направляют на специальные анализы – биопсию и амниоцентез. По результатам которых, делают окончательные выводы и принимают решение о дальнейшей судьбе плода.

Как разобраться в данных

Существует специальная программа, в которую вводят полученные показатели во время УЗИ и биохимию крови и она рассчитывает конечный результат, называемый «рисками». На бланке они записываются в графе «МоМ» — коэффициент, показывающий отклонение значений у конкретной женщины от средних нормальных показателей (медианы).

Если какие-то патологии отсутствуют то значения МоМ должно находиться в пределах 0,5—2,5, в случае, когда наблюдается многоплодная беременность, МоМ может достигать 3,5. Лучше если он будет ближе к 1. При высчитывании данного коэффициента нужно учитывать возрастной риск. Это значит, что полученные результаты сравнивают не просто с медианой характерной для этого срока гестации, а еще рассчитанные с учетом возраста потенциальной матери.

На бланке с результатами уровень гормонов может быть записан в единицах МоМ, например, «ХГЧ 1,58 МоМ», «РАРР-А 0,71 МоМ».

Если показатели ХГЧ меньше 0,5, то это может свидетельствовать о высокой вероятности рождения ребенка с синдромом Эдвардса, угрозе выкидыша, плацентарной недостаточности. Когда он выходит за верхнюю границу нормы, то существует большой риск трисомии по 21 хромосоме.

Если занижены показатели РАРР-А то имеется риск рождения ребенка синдромом Дауна, Эдварса,  Брахмана-Ланге. Изолированные завышенные его результаты не имеют диагностического значения.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *